Google DeepMind는 사람 유전체에서 가능한 단일 염기 변이 90억개의 분자적 영향을 미리 계산한 1페타바이트 규모 AlphaGenome Atlas를 연구자에게 무료 공개했습니다. 단백질을 만드는 2%뿐 아니라 유전자 조절을 맡는 비암호화 영역 98%도 다루고, AlphaMissense와 결합한 AVI 점수로 변이 우선순위를 정합니다. 5만4000명 이상 자료 분석에서는 기존 통계로 놓칠 비암호화 연관성을 22% 더 찾았지만 예측은 진단이 아니라 실험 검증을 위한 연구 도구입니다.
Tech로 돌아가기
Tech
Google AlphaGenome Atlas가 90억개 DNA 변이 예측을 공개했습니다
희귀질환과 비암호화 변이 연구의 탐색 범위는 넓어지지만 임상 판단에는 독립적인 실험 검증이 필요합니다.