세브란스 연구팀은 국내 청구자료 분석에서 2023년 알포트 증후군 등록 환자가 약 800명으로, 유전체 자료 기반 추정 규모보다 적다고 보고했다. 이 질환은 유전성 콩팥병으로 혈뇨와 단백뇨, 신기능 저하에 난청이나 시력 이상이 동반될 수 있다. 등록 환자와 관련 변이 보유자는 같은 분모가 아니므로 수치 차이만으로 모두 미진단 환자라고 단정할 수 없다. 지속적인 소변 이상과 콩팥병 또는 난청 가족력이 있으면 신장 진료에서 함께 알리는 것이 중요하다.